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3-ketothiolase deficiency

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[英中医学辞海]

3-ketothiolase deficiency
3-酮硫解酶缺乏：异亮氨酸分解代谢的第6即最后一步的酶缺乏，可引起一种遗传性氨基酸病，表现为酮症酸中毒发作和尿中排出异亮氨酸代谢途径中的几种中间产物

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