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3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA(HMG CoA) lyase deficiency

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[英中医学辞海]

3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA(HMG CoA) lyase deficiency
3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG CoA)裂解酶缺乏：一种遗传性氨基酸病，为亮氨酸代谢途径中最后一种酶即HMG CoA裂解酶缺乏所致，有严重低血糖和酸血症，使尿带有强烈的雄猫气味。出生后不几天即可出现症状，可能很快致死，但可通过限制亮氨酸饮食和补充葡萄糖来防止低血糖达到治疗目的，以使婴儿能正常发育

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